BÁO CÁO CA BỆNH: ĐỘT BIẾN GEN TCIRG1 Ở TRẺ BỊ BỆNH XƯƠNG HÓA ĐÁ DI TRUYỀN LẶN VỚI MỘT ĐỘT BIẾN MỚI PHÁT SINH

Tóm tắt

Tư vấn và chẩn đoán di truyền cho một gia đình có tiền sử con bị bệnh xương hóa đá. Mô tả
trường hợp gia đình có con trai 5 tuổi mắc bệnh xương hóa đá và người mẹ đang mang thai 28 tuần.
Sử dụng kĩ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) và giải trình tự
Sanger để xác định đột biến. Phát hiện một biến thể đồng hợp tử trên gen TCIRG1: NM_001351059.2:
c.-1008del ở trẻ bệnh, liên quan đến bệnh xương hóa đá di truyền lặn tuýp Xét nghiệm gen ở bố mẹ
và thai cho thấy mẹ có mang biến thể dị hợp tử, bố và thai không mang biến thể này. Đột biến mới
phát sinh là một cơ chế cần được xem xét trong các trường hợp bệnh di truyền lặn. Việc xác định
kiểu gen của trẻ bệnh và bố mẹ sẽ giúp đánh giá đúng nguy cơ mắc. Đồng thời, khả năng khảm đột
biến ở mô sinh dục cũng cần được lưu ý để tư vấn về các biện pháp nhằm hạn chế nguy cơ sinh con
bị bệnh ở những lần mang thai sau.